Disquinesia Ciliar Primaria

La disquinesia ciliar primaria es una enfermedad genética autosòmica recesiva que afecta a 1 cada 12000 personas incluyendo niños y adultos y que se caracteriza por presentar rinitis y catarro bronquial  desde lactante, infecciones respiratorias bronquiales y/o pulmonares recurrentes, tendencia a desarrollar bronquiectasias, otitis y rinosinusitis crónicas, esterilidad masculina por inmovilidad espermática y en la mitad de los casos situs inversus total.

El defecto se encuentra en la ultraestructura y función de las cilias de las células de las vías aéreas altas y bajas, que al no moverse o hacerlo en forma alterada, alteran la depuración del moco respiratorio, el cual se estanca y se infecta con facilidad.

El diagnóstico a una edad temprana y la instauración del tratamiento oportuno, evita el deterioro anatómico, estructural y funcional progresivo que sufrirán estos pacientes si son dejados a su libre evolución y tratados inadecuadamente.

Desde el año 2003 el Centro Respiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez cuenta con la infraestructura necesaria y los profesionales más capacitados y experimentados en esta enfermedad, registrando una de las casuísticas de pacientes con esta enfermedad más numerosas del mundo, recibiendo derivaciones de niños y adultos para el diagnósticos de distintos centros del país y del exterior.

El diagnóstico se hace determinando la concentración de óxido nítrico nasal y exhalado, el estudio de la frecuencia y patrón de batido ciliar por video digital de alta velocidad al microscopio óptico y posterior estudio de la ultra-estructura ciliar al microscopio electrónico. Los pacientes seguidos en este centro reciben el tratamiento adecuado y son atendidos por un equipo multidisciplinario de profesionales especializados en esta enfermedad.

Contacto: sergioscigliano@gmail.com
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Centro Respiratorio Dr . Alberto R. Alvarez, del Htal. de Niños Ricardo Gutierrez
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